Per i malati rari ancora senza diagnosi apre un nuovo ambulatorio presso l’Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Siglata una nuova convenzione tra Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo e Regione Puglia, per l’apertura di un ambulatorio dedicato alla malattie genetiche ancora ‘senza diagnosi’.
Il dottor Marco Castori, Dirigente Medico Responsabile di Genetica Medica presso l’Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, ci ha parlato dell’attività dell’ambulatorio di genetica nel corso 2020, l’anno dell’emergenza pandemica.
Come descriverebbe la vostra attività dello scorso anno?
Abbiamo continuato a seguire i nostri assistiti, anche se in numero ridotto, in base alle stringenti indicazioni della Direzione Strategica, in applicazione alle norme regionali e ministeriali anti-pandemia”. Sul fronte della ricerca, poco prima dell’inizio della pandemia, abbiamo cominciato a raccogliere una piccola casistica, alla quale hanno contribuito sia ricercatori italiani che internazionali, relativa ad una nuova patologia ereditaria del tessuto connettivo. Sull’argomento abbiamo di recente scritto un progetto, che speriamo porti a importanti scoperte.
Di cosa si occuperà questo Ambulatorio dedicato alle Malattie Rare non ancora diagnosticate?
“La convenzione è nata grazie all’assegnazione a Casa Sollievo della Sofferenza di 70.000 euro da parte della Regione Puglia, nell’ambito di un bando per il finanziamento di progetti traslazionali in materia di malattie rare. Abbiamo intenzione di avviare a breve, nell’ambito del nostro Sportello Malattie Rare, un ambulatorio mensile dedicato alle famiglie con bambini affetti da quadri complessi e privi al momento di diagnosi. L’ambulatorio avrà l’obiettivo di tracciare il percorso diagnostico-molecolare che abbia più chance di giungere ad una conclusione diagnostica utile e di fornire alla famiglia un’adeguata documentazione medica, che descriva le necessità di vita quotidiana del paziente. Il nostro progetto sarà dedicato, almeno in una prima fase, alle patologie non diagnosticate dello sviluppo ed in particolare alle condizioni che presentano problematiche miste dello sviluppo psicomotorio e degli organi interni (malformazioni)”.
Questo ambulatorio porterà a scoprire nuove malattie?
La speranza è che da questo tipo di attività possa scaturire un interesse sempre crescente per le malattie genetiche e rare, non solo in Casa Sollievo della Sofferenza, da sempre impegnata in questo campo, ma più in generale in tutta la filiera socio-sanitaria che dall’ospedale giunge al territorio e ad esso torna con nuovi quesiti. Uno degli effetti di un investimento sulle malattie rare è certamente la scoperta di nuove malattie e di nuovi geni responsabili di esse. E non solo. Lo scenario scientifico si sta velocemente spostando dall’individuazione di nuove malattie, alla scoperta di nuove terapie ed approcci gestionali per i malati rari. È questa la vera sfida del futuro”.
Malattie genetiche e vaccino anti-COVID: ci sono delle controindicazioni?
È difficile rispondere. Abbiamo un’esperienza assai limitata perché la campagna vaccinale è iniziata da poche settimane. E neppure la letteratura scientifica, per il momento, aiuta.
Quali sono le categorie di malati rari, affetti da patologie genetiche, più a rischio di complicazioni dovute al Covid?
Difficile rispondere, ma di certo chi è affetto da patologie genetiche che compromettano cronicamente la funzione respiratoria, l’apparato cardiovascolare e la cascata coagulativa. Le persone affette da alcune patologie rare del sistema nervoso centrale potrebbero inoltre essere a maggior rischio di sviluppare complicanze neurologiche associate all’infezione da COVID-19.
Un consiglio per i vostri pazienti?
Rivolgetevi al Medico di medicina generale o al Pediatra di libera scelta per capire se il proprio stato di ‘malato raro’ possa agevolare l’accesso alla vaccinazione. In questo caso, le controindicazioni alla vaccinazione sono da discutere caso per caso, eventualmente coinvolgendo il pediatra, medico genetista o altro specialista di riferimento. Casa Sollievo della Sofferenza offre inoltre il proprio sostegno alle persone affette da malattie rare ed alle loro famiglie durante questo periodo di maggiore difficoltà.
Lo Sportello Malattie Rare di Casa Sollievo della Sofferenza è raggiungibile tramite email (malattierare@operapadrepio.it) o telefonicamente al numero 0882.416384 (dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 13.00).
