Impa-RARE
Informazioni utili sulle patologie reumatologiche rare.
Febbre Familiare Mediterranea
La Febbre Familiare Mediterranea (FMF) è la più frequente tra le malattie autoinfiammatorie. Queste sono condizioni genetiche caratterizzate dalla disfunzione del sistema...
Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una condizione multisistemica geneticamente determinata classificata tra le malattie metaboliche da accumulo lisosomiale. Con una prevalenza alla...
Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è la più frequente patologia da accumulo lisosomiale. La prevalenza è approssimativamente di 1/100.000 nella popolazione generale, con...
Malattia di Pompe
La malattia di Pompe è una condizione legata al deficit dell’enzima maltasi acida, molecola localizzata nei lisosomi necessaria allo smaltimento del glicogeno.
Il...
