A cura di Cesare Betti, con la consulenza del dottor Oscar Massimiliano Epis, Direttore della Struttura Complessa di Reumatologia, Dipartimento medico polispecialistico, A.O. Ospedale Niguarda-Ca’ Granda di Milano.
La sclerodermia è una malattia autoimmune caratterizzata dall’indurimento e dall’ispessimento della pelle, causati da un accumulo eccessivo di collagene e tessuto connettivo. Il termine comprende condizioni differenti: la sclerodermia localizzata, che interessa prevalentemente la cute, e la sclerosi sistemica, che può coinvolgere anche i vasi sanguigni e gli organi interni.
In questa pagina ci concentriamo soprattutto sulla sclerosi sistemica, una malattia reumatologica rara che può interessare, oltre alla pelle, i polmoni, il cuore, i reni e l’apparato digerente.
Il fenomeno di Raynaud è spesso uno dei primi segnali: le dita delle mani o dei piedi cambiano colore, diventano fredde, intorpidite o doloranti, soprattutto in seguito all’esposizione al freddo o a situazioni di stress. Possono comparire anche stanchezza, dolori articolari, disturbi digestivi, affanno, gonfiore delle dita e progressivo ispessimento della pelle.
La diagnosi e il monitoraggio richiedono generalmente la valutazione del reumatologo e, in base agli organi interessati, la collaborazione di altri specialisti.
Che cos’è la sclerodermia
Il termine sclerodermia deriva dalle parole greche che significano “pelle dura”. Il nome richiama una delle manifestazioni più caratteristiche della malattia: l’accumulo di collagene nei tessuti, che può provocare indurimento e perdita di elasticità.
Le cause non sono completamente conosciute. Nello sviluppo della malattia sembrano avere un ruolo l’alterazione del sistema immunitario, il danno delle cellule che rivestono i vasi sanguigni e l’attivazione dei fibroblasti, le cellule responsabili della produzione di collagene.
Quando i fibroblasti producono una quantità eccessiva di questa proteina, il tessuto connettivo diventa più rigido. Questo processo prende il nome di fibrosi.
Nella sclerosi sistemica si verificano anche alterazioni del microcircolo. I piccoli vasi possono restringersi e perdere la capacità di adattarsi correttamente alle variazioni di temperatura e alle necessità dei tessuti. La riduzione del flusso sanguigno può contribuire alla comparsa del fenomeno di Raynaud, delle ulcere digitali e di altre complicazioni.
La sclerosi sistemica è più frequente nelle donne e può manifestarsi a qualsiasi età, con una maggiore incidenza nell’età adulta. È riconosciuta come malattia rara.
Differenza tra sclerodermia localizzata e sclerosi sistemica
Sclerodermia e sclerosi sistemica vengono spesso usate come espressioni equivalenti, ma non indicano sempre la stessa condizione.
Sclerodermia localizzata
La forma localizzata interessa soprattutto la pelle e, generalmente, non coinvolge gli organi interni.
Può presentarsi sotto forma di morfea, con chiazze cutanee indurite, oppure con lesioni lineari che possono estendersi lungo un arto o un’altra parte del corpo. In alcuni casi più profondi possono essere interessati anche i tessuti sottostanti, con conseguenze sul movimento.
La diagnosi e la gestione della forma localizzata coinvolgono soprattutto il dermatologo, eventualmente in collaborazione con il reumatologo.
Sclerosi sistemica
La sclerosi sistemica può interessare la pelle, i piccoli vasi sanguigni e diversi organi interni.
Le principali varianti sono:
- sclerosi sistemica cutanea limitata, nella quale il coinvolgimento della pelle riguarda soprattutto mani, avambracci, piedi, gambe e viso;
- sclerosi sistemica cutanea diffusa, nella quale l’ispessimento cutaneo può estendersi anche al tronco e ad altre parti del corpo.
Le due forme si distinguono soprattutto per l’estensione dell’interessamento cutaneo e per il possibile coinvolgimento degli organi. Il decorso può però variare molto da una persona all’altra.
Quali sono le cause della sclerodermia
La causa precisa della sclerodermia non è nota. La malattia sembra derivare dall’interazione tra diversi meccanismi:
- alterazione della risposta immunitaria;
- danno delle cellule che rivestono i vasi;
- modificazioni del microcircolo;
- produzione eccessiva di collagene;
- progressiva fibrosi dei tessuti.
Può esistere una predisposizione individuale, ma la presenza della malattia in una famiglia non significa che venga trasmessa automaticamente ai figli.
La sclerodermia non dipende quindi da un’unica causa e non è possibile individuare, nella maggior parte dei casi, un singolo evento responsabile della sua comparsa.
Quali sono i primi sintomi della sclerodermia
I sintomi possono essere differenti e, nelle fasi iniziali, anche poco specifici.
Tra i disturbi che possono precedere le manifestazioni più caratteristiche rientrano:
- stanchezza e facile affaticamento;
- dolori e rigidità articolare;
- affanno;
- problemi digestivi;
- gonfiore delle dita;
- cambiamenti della sensibilità o del colore delle mani.
In una fase successiva possono comparire l’ispessimento della pelle, una riduzione della mobilità delle dita e manifestazioni legate al coinvolgimento degli organi interni.
Il fenomeno di Raynaud
Nella maggior parte dei casi di sclerosi sistemica, il primo segnale è il fenomeno di Raynaud, che può precedere di mesi o anni le altre manifestazioni.
Le dita possono diventare prima pallide, poi bluastre e infine arrossate. Questi cambiamenti possono essere accompagnati da freddo, formicolio, intorpidimento o dolore.
Il fenomeno di Raynaud è frequente anche in persone che non hanno la sclerodermia. La sua presenza, quindi, non è sufficiente da sola per formulare una diagnosi. Se gli episodi sono frequenti, intensi o associati a gonfiore, ulcere o modificazioni della pelle, è opportuno rivolgersi al medico.
Gonfiore e ispessimento delle dita
Nelle prime fasi le dita possono apparire gonfie, soprattutto al mattino. Con il tempo, la pelle può diventare più tesa e aderente ai tessuti sottostanti.
La perdita di elasticità può rendere più difficili i movimenti fini della mano e favorire una posizione in flessione delle dita.
Come viene diagnosticata la sclerodermia
La diagnosi si basa sulla valutazione dei sintomi, sull’esame clinico e su indagini scelte dallo specialista.
Non esiste un unico esame sufficiente per confermare o escludere la malattia in tutti i casi. Il reumatologo valuta l’insieme dei segni clinici, degli esami di laboratorio e delle eventuali alterazioni degli organi.
Esami del sangue
Gli esami possono comprendere la ricerca di autoanticorpi, tra cui:
- anticorpi anticentromero, più frequentemente associati alla forma cutanea limitata;
- anticorpi anti-Scl-70, più frequentemente associati alla forma cutanea diffusa.
Gli indici di infiammazione, come VES e proteina C reattiva, possono essere valutati, ma non sono sempre alterati e non consentono da soli di diagnosticare la malattia.
Capillaroscopia
La capillaroscopia periungueale è un esame non invasivo che permette di osservare i piccoli vasi presenti alla base delle unghie.
È particolarmente utile nelle persone con fenomeno di Raynaud, perché può evidenziare alterazioni del microcircolo compatibili con la sclerosi sistemica.
Controllo degli organi interni
In base ai sintomi e alle caratteristiche della malattia, lo specialista può prescrivere:
- prove di funzionalità respiratoria;
- TAC del torace ad alta risoluzione;
- ecocardiogramma;
- esami per la valutazione dell’esofago e dello stomaco;
- analisi del sangue e delle urine;
- controllo regolare della pressione arteriosa.
Gli accertamenti vengono personalizzati per individuare precocemente un eventuale coinvolgimento degli organi e seguirne l’evoluzione.
Quali parti del corpo può coinvolgere
La sclerosi sistemica può presentarsi in modo diverso da persona a persona. Alcune manifestazioni rimangono limitate alla pelle e al microcircolo; altre possono interessare uno o più organi.
Pelle e ulcere digitali
La pelle può diventare tesa, lucida e meno elastica. Le modificazioni sono spesso più evidenti sulle mani e sul viso.
A livello delle articolazioni, la rigidità cutanea può ostacolare il movimento. Intorno alla bocca, l’assottigliamento delle labbra e la riduzione dell’apertura possono rendere più difficili l’alimentazione, l’igiene orale e le cure odontoiatriche.
Possono comparire anche variazioni del colore della pelle e piccole dilatazioni dei capillari, visibili come ramificazioni rossastre o bluastre.
Nelle forme più importanti possono svilupparsi ulcere digitali, soprattutto alle dita di mani e piedi. Queste lesioni sono legate alla riduzione del flusso sanguigno e possono essere molto dolorose.
Per ridurre il rischio di complicazioni è importante:
- proteggere mani e piedi dal freddo;
- evitare forti sbalzi di temperatura;
- non fumare;
- limitare traumi e sfregamenti;
- mantenere la pelle idratata;
- far valutare rapidamente eventuali lesioni dal medico o dal centro di riferimento.
Le ulcere non dovrebbero essere trattate con rimedi fai da te: medicazioni e terapie dipendono dalle caratteristiche della ferita e dall’eventuale presenza di un’infezione.
Bocca e salute orale
La riduzione dell’apertura della bocca e la diminuzione della saliva possono rendere più difficili la masticazione, la deglutizione e l’igiene orale.
La saliva svolge una funzione protettiva nei confronti di denti e gengive. Quando è insufficiente, possono aumentare il rischio di carie, irritazioni e infezioni della bocca.
Può essere utile:
- bere regolarmente;
- masticare lentamente;
- evitare alimenti particolarmente secchi o irritanti quando aumentano il fastidio;
- curare con attenzione l’igiene orale;
- effettuare controlli odontoiatrici periodici.
Eventuali prodotti per la secchezza orale o farmaci che stimolano la salivazione devono essere valutati dal medico o dall’odontoiatra.
Polmoni
Il coinvolgimento polmonare può manifestarsi principalmente attraverso:
- malattia interstiziale e fibrosi polmonare;
- ipertensione arteriosa polmonare.
La fibrosi può ridurre progressivamente l’elasticità e la funzionalità del tessuto polmonare. I sintomi più frequenti sono affanno e tosse secca persistente.
L’ipertensione polmonare è invece caratterizzata da un aumento della pressione nei vasi che trasportano il sangue dal cuore ai polmoni. Può provocare mancanza di fiato, stanchezza, dolore o senso di oppressione al torace.
Il monitoraggio può comprendere prove di funzionalità respiratoria, ecocardiogramma, test del cammino e TAC del torace. Quando necessario, lo specialista può indicare ulteriori accertamenti.
Apparato digerente
La sclerosi sistemica può alterare la motilità dell’apparato digerente. L’esofago è uno degli organi più frequentemente coinvolti.
I disturbi possono comprendere:
- reflusso e rigurgito acido;
- bruciore dietro lo sterno;
- difficoltà a deglutire;
- senso di sazietà precoce;
- nausea;
- dolore addominale;
- diarrea o stitichezza;
- malassorbimento e perdita di peso.
Per limitare il reflusso può essere utile consumare pasti piccoli e frequenti, masticare lentamente, evitare di sdraiarsi subito dopo avere mangiato e dormire con la parte superiore del corpo leggermente sollevata.
La dieta non deve essere inutilmente restrittiva: gli alimenti che peggiorano i sintomi possono variare da una persona all’altra e vanno individuati con l’aiuto del medico o di un professionista della nutrizione.
Cuore e reni
La malattia può coinvolgere anche il cuore e i reni, talvolta senza provocare sintomi evidenti nelle fasi iniziali.
Per questo motivo sono importanti il controllo della pressione arteriosa e gli accertamenti periodici indicati dal centro di riferimento.
Un aumento improvviso della pressione, un rapido peggioramento delle condizioni generali, una riduzione della produzione di urina, dolore toracico o affanno importante richiedono una valutazione medica tempestiva.
Come si cura la sclerodermia
Non esiste una terapia unica e risolutiva valida per tutte le forme di sclerodermia. I trattamenti hanno l’obiettivo di:
- controllare i sintomi;
- migliorare la circolazione;
- limitare l’attività del sistema immunitario quando necessario;
- prevenire o rallentare il danno agli organi;
- trattare le singole complicazioni;
- mantenere mobilità e autonomia.
La cura viene scelta in base alla forma della malattia, agli organi interessati, alla gravità delle manifestazioni e alle caratteristiche della persona.
Possono essere utilizzati farmaci che agiscono sul microcircolo, sul sistema immunitario, sulla fibrosi, sulla pressione polmonare, sul reflusso gastroesofageo, sul dolore o su altre manifestazioni specifiche.
Le raccomandazioni terapeutiche più recenti distinguono il trattamento in base ai diversi ambiti clinici, tra cui fenomeno di Raynaud, ulcere digitali, fibrosi cutanea, malattia interstiziale polmonare, ipertensione arteriosa polmonare, complicazioni renali, disturbi gastrointestinali e artrite.
Per questo motivo, le terapie devono essere prescritte e monitorate dal reumatologo e dagli altri specialisti coinvolti. Non bisogna interrompere, sostituire o modificare autonomamente i farmaci.
Riabilitazione e vita quotidiana
La riabilitazione può essere parte integrante della gestione della sclerosi sistemica, sia nelle fasi iniziali sia quando sono già presenti limitazioni funzionali.
Secondo il medico inglese McLellan, la fisioterapia può essere definita come “un processo attivo di cambiamento attraverso il quale una persona che è diventata disabile acquisisce ed utilizza le conoscenze ed i comportamenti necessari per ottimizzare le funzioni fisiche, psicologiche e sociali.”
Il programma deve essere personalizzato e può avere l’obiettivo di:
- mantenere la mobilità delle articolazioni;
- ridurre le contratture;
- conservare la funzionalità delle mani;
- migliorare i movimenti del viso e della mandibola;
- facilitare le attività quotidiane;
- sostenere la funzione respiratoria;
- gestire il dolore e l’affaticamento.
Gli esercizi e le tecniche devono essere scelti da un fisioterapista qualificato, in collaborazione con il team sanitario. Il trattamento non deve essere aggressivo e deve essere adattato alle condizioni, ai bisogni e agli obiettivi della persona.
L’approccio riabilitativo deve considerare anche gli aspetti psicologici, familiari, sociali e lavorativi. Ansia, stress e difficoltà relazionali possono influire sulla percezione della malattia e sulla qualità della vita.
Sclerodermia e gravidanza
Le donne con sclerosi sistemica possono affrontare una gravidanza, ma è importante pianificarla con il reumatologo e il ginecologo.
La valutazione deve considerare:
- attività e stabilità della malattia;
- eventuale coinvolgimento di reni, cuore o polmoni;
- pressione arteriosa;
- terapie in corso;
- compatibilità dei farmaci con concepimento, gravidanza e allattamento.
Quando la malattia è stabile, non sono presenti gravi danni d’organo e la gravidanza viene seguita da un team multidisciplinare, nella maggior parte dei casi è possibile ottenere un buon esito.
I farmaci non devono essere sospesi o ripresi autonomamente. Alcune terapie richiedono modifiche già prima del concepimento, mentre altre possono essere compatibili: la decisione deve essere presa dagli specialisti.
Quando rivolgersi al reumatologo
È opportuno parlare con il medico in presenza di:
- fenomeno di Raynaud frequente o comparso recentemente;
- dita persistentemente gonfie;
- pelle che diventa più tesa o spessa;
- ulcere o ferite sulle dita;
- rigidità articolare non spiegata;
- reflusso o difficoltà a deglutire persistenti;
- tosse secca o affanno;
- stanchezza marcata associata ad altri sintomi;
- alterazioni della pressione arteriosa.
Questi disturbi non indicano necessariamente la presenza di sclerodermia, ma possono richiedere accertamenti, soprattutto quando compaiono insieme.
Domande frequenti sulla sclerodermia
Che differenza c’è tra sclerodermia e sclerosi sistemica?
Sclerodermia è un termine più ampio. Comprende una forma localizzata, che interessa principalmente la pelle, e una forma sistemica, chiamata sclerosi sistemica, che può coinvolgere anche vasi e organi interni.
Quali sono i primi sintomi?
Il fenomeno di Raynaud è uno dei segnali più frequenti. Possono comparire anche gonfiore delle dita, stanchezza, dolori articolari, disturbi digestivi e successivo ispessimento della pelle.
Il fenomeno di Raynaud indica sempre la sclerodermia?
No. Il fenomeno di Raynaud è comune anche in persone che non hanno una malattia autoimmune. Deve però essere valutato quando è intenso, recente o associato ad altri sintomi.
Quale medico si occupa della sclerodermia?
Lo specialista di riferimento per la sclerosi sistemica è generalmente il reumatologo. Nella forma localizzata può essere centrale il dermatologo. In base agli organi coinvolti possono collaborare pneumologo, cardiologo, gastroenterologo, nefrologo, odontoiatra, ginecologo e fisioterapista.
Esiste una cura definitiva?
Al momento non esiste un’unica terapia risolutiva. Sono però disponibili trattamenti che possono controllare i sintomi, rallentare alcune manifestazioni e prevenire o gestire le complicazioni.
La sclerodermia può interessare gli organi interni?
La forma localizzata coinvolge principalmente la pelle. La sclerosi sistemica può invece interessare polmoni, apparato digerente, cuore, reni e altri organi, con caratteristiche diverse da persona a persona.
La sclerodermia è ereditaria?
Non è considerata una malattia direttamente ereditaria. Può esistere una predisposizione individuale o familiare, ma la presenza di un caso in famiglia non significa che la malattia verrà necessariamente trasmessa.
Diagnosi precoce e presa in carico multidisciplinare
La sclerodermia è una malattia complessa e molto variabile. Riconoscere precocemente i segnali, individuare la forma presente e monitorare nel tempo gli organi potenzialmente coinvolti permette di impostare un percorso più adatto alla singola persona.
La collaborazione tra reumatologo, altri specialisti, fisioterapista e medico di medicina generale è fondamentale per controllare i sintomi, prevenire le complicazioni e sostenere la qualità della vita.
Le informazioni contenute in questa pagina hanno finalità divulgative e non sostituiscono la valutazione, la diagnosi o le indicazioni terapeutiche del medico.