I PROTAGONISTI DELLA RICERCA
Oltre la cura: la sinergia di rete per un progetto di vita globale nelle malattie rare e reumatologiche
di Maria Luisa Scattoni*
L’insediamento alla guida del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità rappresenta per me non soltanto un altissimo onore istituzionale, ma soprattutto l’assunzione di una responsabilità profonda nei confronti di una comunità vasta, complessa e troppo spesso invisibile. Fin dai primi giorni di questo mandato, ho voluto imprimere una direzione chiara alle nostre priorità: le malattie rare non possono essere affrontate come singole entità cliniche isolate, ma richiedono un cambio di paradigma radicale, che rimetta al centro la persona nella sua interezza e la costruzione di un ecosistema di salute realmente interconnesso.
In questo scenario, il panorama delle malattie reumatologiche rare e orfane di diagnosi rappresenta un archetipo emblematico delle sfide che siamo chiamati a vincere. Parliamo di patologie croniche, sistemiche, spesso invalidanti, che colpiscono non solo il corpo, ma l’intera dimensione esistenziale, sociale e lavorativa di chi ne è affetto e dei caregiver che lo affiancano. Per dare risposte concrete a queste complessità, la prima, imprescindibile priorità è il consolidamento e l’ampliamento della “rete”.
Nessun attore della sanità pubblica può incidere da solo. La governance delle malattie rare deve fondarsi su un’alleanza strutturale e permanente tra il Centro Nazionale, le Regioni, le Società Scientifiche e, in modo assolutamente prioritario, le Associazioni dei pazienti, Associazioni come APMARR non sono semplici interlocutori o portatori di bisogni, ma co-progettisti essenziali delle politiche sanitarie. Preservare e valorizzare il sapere esperienziale dei pazienti significa garantire che l’evidenza scientifica e i modelli organizzativi si traducano in percorsi di cura efficaci e umani. La sinergia con le Regioni, d’altro canto, è il fulcro per superare le inaccettabili disomogeneità territoriali che ancora oggi condizionano l’accesso ai farmaci, ai presidi e all’assistenza specialistica.
All’interno di questa architettura di rete, la seconda priorità assoluta è la tempestività diagnostica. Nelle malattie reumatologiche rare, il tempo è un fattore critico: un ritardo nella diagnosi significa progressione del danno, perdita di autonomia nelle attività quotidiane e un carico di sofferenza evitabile. Dobbiamo investire con decisione sull’implementazione di percorsi di screening avanzati, sul potenziamento della medicina genomica e predittiva, ma anche sulla formazione continua dei medici di medicina generale e dei pediatri di libera scelta, che rappresentano le prime antenne sul territorio capaci di intercettare i campanelli d’allarme. Abbreviare l’odissea diagnostica delle famiglie è un dovere etico prima ancora che clinico.
Tuttavia, ottenere una diagnosi e l’accesso alle terapie farmacologiche più innovative – pur fondamentale – è solo il primo passo. La vera sfida del nostro tempo è il passaggio dalla cura alla “presa in carico olistica”. Una persona con una malattia reumatologica rara non ha bisogno solo di un reumatologo; necessita di un approccio multidisciplinare integrato che veda collaborare fisiatri, psicologi, terapisti occupazionali, infermieri di comunità e assistenti sociali.
Questo approccio multidisciplinare deve convergere verso un obiettivo più alto: la definizione di un vero e proprio “Progetto di Vita”. Non possiamo limitarci a gestire l’acuzie o a monitorare i parametri biologici. Dobbiamo garantire la continuità della cura in tutte le transizioni dell’esistenza, a partire dal delicatissimo passaggio dall’età pediatrica all’età adulta, un momento in cui i giovani pazienti rischiano spesso di perdersi nei meandri di sistemi sanitari non comunicanti.
Il Progetto di Vita deve saper guardare oltre le mura dell’ospedale e dell’ambulatorio. Deve integrare la dimensione sociosanitaria, assicurando l’inclusione scolastica, l’inserimento e la tutela lavorativa, il diritto alla socialità e il supporto psicologico. Significa, in ultima analisi, garantire che la malattia non diventi l’unico elemento identitario della persona, ma un fattore da gestire all’interno di un percorso di autorealizzazione e dignità.
Il Centro Nazionale Malattie Rare è fermamente impegnato nel promuovere questa visione scientifica e organizzativa, dove l’armonizzazione dei dati, la standardizzazione dei sistemi di sorveglianza e la ricerca traslazionale siano costantemente orientate al miglioramento della qualità della vita dei pazienti. Il lavoro che ci attende è immenso, ma la determinazione nel perseguirlo è altrettanto forte. Solo camminando insieme – Istituzioni, clinici e comunità dei pazienti – potremo trasformare l’eccellenza della nostra ricerca in un diritto alla salute equo, tempestivo e globale per ciascun cittadino.
* Direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità
La dottoressa Maria Luisa Scattoni è da quest’anno il nuovo direttore del Centro Nazionale Malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Scattoni ed è dirigente di ricerca dell’Istituto Superiore di Sanità, dove coordina l’Osservatorio Nazionale Autismo. Nel corso della sua carriera ha gestito network clinici di eccellenza, quali il NIDA e il BABY@NET, focalizzati sulla sorveglianza e la diagnosi precoce dei disturbi del neurosviluppo nelle pediatrie di libera scelta, le unità di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza e nelle terapie intensive neonatali. La dottoressa Scattoni ha inoltre una vasta esperienza nel coordinamento di registri epidemiologici e sorveglianze nazionali ed europee. In ambito scientifico e regolatorio, ha coordinato l’elaborazione delle due Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità per la diagnosi e il trattamento dei disturbi dello spettro autistico.
Ha al suo attivo oltre 140 pubblicazioni peer-reviewed e un H-index di 42, che testimoniano il suo impegno costante nella ricerca nel campo dei meccanismi molecolari, dei marcatori comportamentali e della genomica funzionale.
Ha guidato progetti istituzionali di rilievo, gestendo fondi ministeriali destinati al miglioramento dei servizi sanitari e alla tutela della disabilità. Componente dell’Osservatorio Nazionale sulla condizione delle persone con disabilità, ha contribuito attivamente alla redazione di atti normativi fondamentali, tra cui il decreto legislativo sulla riforma della disabilità.
La sua nomina rappresenta un ponte strategico tra la ricerca di base e l’implementazione di politiche sanitarie eque per i pazienti con malattie rare in Italia. La dottoressa Scattoni succede alla dottoressa Domenica Taruscio come direttore del Centro Nazionale Malattie Rare.