Diverse Associazioni pazienti, tra le quali APMARR e specialisti del settore hanno messo a punto un ‘Manifesto’ sulle malattie autoinfiammatorie rare.
Un prezioso strumento di empowerment per i pazienti.
Una vision e una mission chiare hanno consentito di mettere a terra il progetto di un esaustivo ‘Manifesto’ sulle malattie autoinfiammatorie rare. Da una parte la necessità di sensibilizzare e fare awareness su queste patologie poco note, dall’altra la volontà di migliorare la vita delle persone che ne sono affette, hanno portato organizzazioni pazienti di diverse nazioni ed esperti internazionali a redigere questo documento, che culmina in una serie di call to action, rivolte ai professionisti della salute, alle Istituzioni (garantire il miglioramento continuo dei processi diagnostici, l’accesso ai trattamenti innovativi e ai servizi sanitari specialistici) e alle Associazioni Pazienti (coinvolgerli attivamente nelle decisioni relative alle cure; promuovere rapporti di collaborazione e migliorare la comunicazione tra pazienti e medici; sostenere miglioramento delle cure e aspettative di salute delle persone; coinvolgere i pazienti nella ricerca e nel progresso scientifico).
Il Manifesto delle malattie autoinfiammatorie rare, realizzato con il contributo non condizionato di Novartis, è stato messo a punto grazie al Rare Autoinflammatory Disease Council (che comprende associazioni pazienti e medici esperti del settore) e ha lo scopo di migliorare il percorso clinico del paziente. Dopo aver esaminato le necessità dei pazienti affetti da queste condizioni, si è cercato di individuare azioni concrete volte a migliorare la gestione di queste malattie. Ne è scaturita un’importante risorsa educativa, il ‘Manifesto’ appunto, pubblicato lo scorso marzo sul sito ‘Periodic Fevers’.
Tradotto in 5 lingue e ampiamente promosso a livello internazionale, il documento mette in evidenza gli aspetti più importanti delle malattie auto-infiammatorie rare da un punto di vista scientifico (la definizione, la loro classificazione, gli aspetti genetici), sottolineandone al contempo l’impatto fisico, emotivo, sociale e le possibili ricadute finanziarie per le persone che ne sono affette. Rarità e scarsa conoscenza di queste malattie condizionano un importante ritardo diagnostico-terapeutico, ma anche una sostanziale mancanza di supporto dei pazienti sul posto di lavoro e in generale da parte della società. Particolarmente colpiti i più piccoli, perché queste malattie possono comprometterne lo sviluppo fisico e creare problemi a scuola e nelle attività extra-scolastiche. Un momento molto delicato è quello di passaggio all’età adulta, per la transizione della gestione delle cure, dal pediatra ad altri specialisti.
Una diagnosi tempestiva, l’avere a disposizione un ampio ventaglio di opzioni di trattamento, l’ottimizzazione della gestione della malattia, nonché l’empowerment del paziente sono le strategie vincenti per la presa in carico e la convivenza con una malattia destinata a durare tutta la vita. Ed è proprio su questi aspetti che si basano le azioni proposte a tutti gli stakeholder coinvolti nella gestione di questi pazienti, dai professionisti sanitari, alle istituzioni, alle associazioni pazienti. I lavori del ‘Manifesto’ sono iniziati con una ‘fotografia’ della condizione attuale delle persone interessate da malattie auto-infiammatorie rare, ivi compreso percorso clinico, impatto della malattia e bisogni insoddisfatti, messa a fuoco da un’ampia ricerca ad hoc.
Nel 2020 sono state effettuate due riunioni internazionali che hanno coinvolto il Rare Autoinflammatory Disease Council e un esperto in febbri periodiche, per discutere le esperienze sul campo, con il supporto di una revisione della letteratura scientifica disponibile sull’argomento. Nel mese di aprile 2021 si è tenuta un’altra riunione, che ha coinvolto diverse associazioni pazienti italiani (Aifp, Amri, Apmarr, Leoncini Coraggiosi, Maris, Remare onlus, Uniamo), una psicologa (la dottoressa Linda Bergamini) e tre medici specialisti (la dottoressa M. Cristina Maggio, il professor Raffaele Manna, il dottor Luigi Sinigaglia), al fine di discutere l’implementazione del Manifesto in Italia.
La malattia auto-infiammatoria genetica rara più comune e conosciuta è la Febbre Mediterranea Familiare (FMF) che interessa circa 150 mila persone nel mondo. La frequenza delle altre malattie auto-infiammatorie rare è decisamente inferiore e spesso per la verità neppure quantificata, perché sotto-diagnosticate, in quanto non riconosciute. Si stima che in una persona su 4 la diagnosi venga posta con un ritardo di 5-30 anni dalla comparsa dei sintomi e che il 40% riceva inizialmente una diagnosi errata. Queste malattie non hanno una particolare prevalenza di genere, e colpiscono in uguale misura entrambi i sessi. Nella maggior parte dei casi sono ereditarie; i sintomi compaiono spesso già in età infantile per poi persistere per tutta la vita. Ci sono tuttavia anche casi di malattie auto-infiammatorie rare acquisite che possono comparire in qualunque momento, in età adulta. Al momento sono noti una trentina di geni, associati a queste patologie.
NOTA TESTO: Le malattie autoinfiammatorie rare sono “sindromi causate da una risposta eccessiva del sistema immunitario innato, che risulta in episodi di infiammazione spontanea a carico di più organi” (International Congress of Familial Mediterranean Fever and Systemic Autoinflammatory Diseases)
