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Lo screening genetico pre-concepimento e le malattie rare

  • Mercoledì, 07 Agosto 2019
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Lo screening genetico pre-concepimento e le malattie rare

Raffaella Arnesano intervista Filippo M.Santorelli, neurologo, responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Molecolare e Malattie Neurogenerative dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, Università di Pisa

Nelle oltre 7000 patologie rare ad oggi identificate la “dimensione genetica” svolge un ruolo fondamentale nella loro insorgenza e progressione. La maggior parte delle malattie rare è direttamente associata a mutazioni genetiche solitamente ereditate dai propri genitori. La diagnosi precoce è l’arma di maggior successo contro le patologie rare perché consente di accedere immediatamente ai percorsi di cura che, se disponibili, sono in grado di rallentare, o persino bloccare, la progressione della malattia. Inoltre, lo screening genetico pre-concepimento consente di identificare anche i portatori sani di una mutazione patologica, i cosiddetti “carrier”. Prevenire la trasmissione di queste patologie alle generazioni future diviene fondamentale.

Professore, di cosa si occupa il suo team di lavoro?

Il nostro gruppo si occupa innanzitutto dell’identificazione delle basi delle malattie neurologiche in età pediatrica. Il nostro reale obiettivo è quello di evitare che i bambini che hanno malattie neurologiche restino per lungo tempo senza diagnosi. Identificare più velocemente una patologia di questo genere, con una diagnosi quanto più veloce possibile, significa identificare i percorsi di cura con terapie più appropriate e aderenti. Ovviamente, l’ideale sarebbe intervenire molto prima, ovvero nella fase del pre-concepimento. Oggi siamo in grado di accedere alle cellule del feto, conoscere così il suo DNA, senza essere invasivi con la donna e annullando i rischi legati a tecniche più invasive che comunque avvengono in fasi più avanzate della gravidanza. Mi riferisco ad esempio all’amniocentesi, analisi che viene eseguita su numerose donne, ma che comunque non ci consente di sapere, prima della gravidanza, se il feto è affetto da patologie rare (o potrebbe esserlo), a meno che non ci sia stata una storia familiare per una patologia ereditaria. L’augurio è quello che un domani le analisi di pre-concepimento possano divenire routine per tutti.

Quindi l’amniocentesi sarà presto un ricordo lontano per le donne?

L’ambizione è quella, ossia che le donne abbiano più ampie possibilità di scelta. La questione non è amniocentesi sì o amniocentesi no, quanto che la scelta delle donne sia basata su una reale informazione. Oggi c’è poca conoscenza delle possibili scelte non invasive.

Esiste un ritardo, in questo campo, tra l’innovazione tecnologica e scientifica e l’innovazione “culturale”?

Oggi abbiamo la possibilità di utilizzare tanta tecnologia, ma se questo strumento rimane staccato dalla politica di gestione sanitaria, l’innovazione rimane strumento vuoto o inaccessibile. Le politiche di innovazione sono le più importanti da fare: investire sulla diagnostica anche preventiva al concepimento vuol dire intervenire su patologie i cui costi di cura sono molto alti e cronici. Le malattie rare sono tante e tutte insieme colpiscono un numero impressionante di pazienti e i loro familiari. L’innovazione nel campo della diagnostica preventiva deve arrivare anche dai livelli più alti di istruzione, dall’Università che deve essere capace di proporre corsi di studio per formare nuove figure. La società americana sta formando figure professionali capaci di affrontare la diagnostica del nuovo millennio e dobbiamo trasferire anche qui da noi queste nuove professionalità. Un esempio è il gestore di analisi dei dati, colui che interpreta il risultato di un test genetico e fa da ponte tra il laboratorio che genera il dato ed il medico che richiede e prescrive il test diagnostico.

Quando si prescrivono i test di diagnosi pre-natale?

Attualmente solo quando in famiglia esiste il rischio di ricorrenza di una patologia o in base all’età di una coppia. Studi recenti e molto approfonditi su tale argomento evidenziano che le politiche di indagine prenatale, con gli strumenti di diagnosi che oggi abbiamo a disposizione, se fossero fatte su coppie anche a rischio bassissimo potrebbero rilevare patologie rare su un target di popolazione molto più ampio. Questo, pur richiedendo un investimento economico iniziale importante, alla lunga ridurrebbe i costi di cura di un paziente affetto da cronicità. Oggi le valutazioni ecografiche in epoca gestazionale sono quelle che guidano i successivi studi e livelli di approfondimento con l’uso di nuove tecnologie, ma anche questo tipo di diagnostica intercetta solo popolazioni ad alto rischio. Bisognerebbe immaginare un setting sanitario ove fosse possibile applicare lo screening pre-natale ad una popolazione molto più ampia rispetto a quella attuale. Di certo bisognerebbe dare alle coppie le giuste e complete informazioni così che esse possano assumere liberamente decisioni di pianificazione familiare e fare scelte consapevoli.

Cosa conosciamo oggi del nostro DNA?

Si immagini una grandissima torta di cui prende una piccola fetta, quella piccola fetta è la conoscenza che oggi abbiamo del DNA. Conosciamo solo il 3% del nostro DNA; l’altro 97% lo conosciamo ma non lo sappiamo leggere, non sappiamo interpretarne il reale significato. Abbiamo la tecnologia per poterlo studiare, ma non abbiamo lo strumento per poterlo decodificare. Lo guardiamo ma non lo vediamo. Ritorno a sottolineare quanto sia importante la formazione e la ricerca in questo campo. In fondo il livello di investimento che dedica un Paese alla formazione e alla ricerca è il livello su cui si giudica la qualità stessa del Paese. Solo investendo sul futuro e sulla conoscenza possiamo pensare di migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da patologie rare, dando loro il giusto supporto. Non va dimenticato che oggi le aspettative di vita di un malato raro, grazie al buon livello di assistenza raggiunto, sono molto alte. Le persone anziane che sviluppano malattie rare in tarda età sono in aumento. Dunque, ci troveremo ben presto in una condizione di soggetti doppiamente fragili che non siamo pronti a sostenere e a gestire adeguatamente.

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